Superoamenii: O familie din Italia nu simte deloc durerea. După ani de studii și cercetări, medicii susțin că știu care este cauza acestei anomalii

Medicii au investigat și reușit să deslușească misterul din jurul unei familii italiene, a căror membri nu simt în niciun fel durerea fizică. Investigațiile au descoperit faptul că „vinovat” de această anomalie medicală este o genă. Înțelegerea acestei gene poate conduce la crearea de noi medicamente împotriva durerii. Membrii familiei afectate includ o femeie de 78 de ani, cele două fiice de vârstă mijlocie și cei trei copii ai lor. Niciunul nu simte durerea în modul în care majoritatea dintre noi o fac. Când au fost evaluați, membrii familiei aveau fracturi la brațe și picioare de care nu știau, probleme medicale care ar da multe dureri oamenilor obișnuiți.

„De exemplu, Letizia și-a rupt umărul în timpul schiului, dar a continuat să schieze pentru tot restul zilei și a condus chiar mașina până acasă. Nu a reușit să-și de-a seama de faptul că are mână ruptă decât a doua zi de la incident. Am petrecut câțiva ani încercând să identificăm care este cauza acestui fapt”, susține James Cox, de la University College London.

Oamenii de știință au identificat o mutație genetică misterioasă care elimină în mod eficient senzația de durere. Membrii familiei Marsilis, a căror fotografii nu au fost date publicității, din motive ce privesc dreptul la intimitate și viața personală, nu au capacitatea de a realiza întotdeauna când sunt răniți.

Gena care a dus la această anomalie genetică este numită ZFHX2. Deși nu este foarte clar cum functionează mutația, medicii speră că prin încercări succesive vor reuși să o refacă în laborator, iar într-un viitor mai mult sau mai puțin îndepărtat să poată folosi aceste cunoștințe pentru realizarea de noi tratamente care să amelioreze total sau parțial durerile pacienților.

sursa: http://www.sciencealert.com/this-italian-family-feels-no-pain-scientists-finally-understand-why-marsili-insensitivity

sursa: http://www.independent.co.uk/news/science/italian-family-feel-pain-cannot-rare-genetic-mutation-university-college-london-a8110556.html

traducere și adaptare: Radu Ungureanu

Cunoaşte Lumea --> Prima pagină